简介：本平台主要进行高通量测序、单细胞测序、基因分型及测序、分型数据分析工作，配备万级标准洁净度PCR室，拥有高通量测序系统（HiSeq）、单细胞测序系统（10X Genomics、Split-Seq），高通量基因分型系统（iScan）及千核PB级计算机集群（IBM）及相关配套设备，并不断更新，对本中心和校内外的客户有偿提供高通量测序、单细胞测序、基因分型及数据分析服务。
地址： 番禺区大学城中山大学南基础实验楼F202
人员配置：负责人 1 名，技术员 4名。
联系电话： 020-39336805
平台主要服务内容：
1、全基因组测序
全基因组测序（WGS） 可以全面挖掘DNA水平的遗传变异，包括较大的结构性变异CNV，SV、融合基因、病毒整合位点、非编码区突变，筛选疾病发生发展相关分子事件等。
2、 外显子组测序
针对人类基因中大约180,000个外显子，约占人全部基因组1%，包含85%的致病突变。具有高深度，费用低，周期短等优点。在疾病遗传学和肿瘤体细胞突变检测及其应用中有重要作用。
3、RNA转录组测序
平台主要基于Illumina高通量测序平台的转录组测序技术，可实现编码或者非编码RNA的建库、测序、信息分析及联合分析等，快速全面准确地获得与特定生物学过程相关的所有RNA转录本数据信息。
4、单细胞转录组、基因组及ATAC（表观遗传）测序
区别于传统测序技术，单细胞测序以单个细胞为特定研究对象，区别于细胞群体的整体基因表达水平，精确揭示单个细胞内基因表达状态和基因结构信息，反映细胞间的异质性，深入理解其基因型和表型之间的相互关系，在肿瘤学、发育生物学、基础医学、临床诊断和药物开发等领域都具有重要作用。本平台基于10 X Genomics单细胞制备和自主优化的SPLIT-seq系统，可进行单细胞水平转录组、基因组及ATAC（表观遗传）测序。
5、基因分型服务
本平台运用Illumina iScan芯片扫描系统，该系统使用高性能的光学检测系统，具有亚微米的分辨率、高信噪比、高灵敏度、检测极限低、动态范围广、通量高的优点，适用于生物标志物筛查或任何验证研究。
本平台可提供基因分型全套服务及上机服务。
针对基因分型服务，本平台主要使用Human Omni ZhongHua-8芯片，它是一款专为中国人设计的全基因组SNP基因分型芯片，覆盖了在中国人群体中发现的常有和稀有变异，适用于全基因组关联研究（GWAS）。拥有Illumina专利BeadArray™技术的OmniZhongHua-8芯片，可提供非常高的数据质量，平均检出率> 99%，重复率> 99.9%。高信噪比以及整体的低噪音水平可实现精确、可靠的检出和拷贝数分析。
此外，还可根据科研用户需求定制不同芯片，服务周期、费用视具体芯片采购周期、价格而定。
6、个性化定制服务
本平台可根据科研用户需求，提供目标区域捕获、TMB、甲基化、基因组结构等个性化定制测序服务。