2022年11月17日，华南肿瘤学国家重点实验室梁洋研究员团队在国际顶级医学期刊《自然综述-疾病导论》（Nature Reviews Disease Primers）上发表题为“骨髓增生异常综合征”的文章。该研究对诊治困难的髓系恶性肿瘤，从流行病数据、分子机制、诊断与鉴别诊断、预后分期系统、治疗路径的最新进展等方面进行了研究分析，帮助骨髓增生异常综合征患者做到了精准的诊断和治疗，达到治疗强度既不会不够也不会过犹不及的目标。本研究还得到了国际血液肿瘤领域诸多顶级专家的高度评价。
骨髓增生异常综合征（MDS）是一种具有多种基因型和表型，异质性很强的髓系恶性肿瘤，其主要特征是无效造血，并有高风险向急性髓系白血病（AML）转化的风险，又被称为“冒烟白血病”。 流行病学数据表明，骨髓增生异常综合征发病率在经济发达地区有逐年增加的趋势，但流调数据需要进一步完善。骨髓增生异常综合征的表型和/或基因型与再生障碍性贫血（AA）、阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）和急性髓系白血病（AML）等髓系疾病存在机制上的部分重叠。
分子生物学发现，有两大类基因（RNA剪切元件和甲基化基因）在骨髓增生异常综合征中均有高频突变，而免疫和代谢等多种因素在骨髓增生异常综合征的发病过程中也起到推波助澜的作用。
在研究中，梁洋团队对最新的2022第5版世界卫生组织髓系血液肿瘤分型和2022国际专家共识分型（ICC）关于骨髓增生异常综合征的分型进行了比较，其目的是为了更加精准地诊断该疾病并分类。
目前有四种国际预后评分系统（WPSS, IPSS, IPSS-R, IPSS-M）合理准确地提供了骨髓增生异常综合征患者的生存预后，并对治疗提供了指导。低风险骨髓增生异常综合征患者的治疗推荐顺序为改善生活质量、延缓疾病进展和根治性治疗（造血干细胞移植）；高风险骨髓增生异常综合征患者的治疗推荐顺序与低危正好相左，治疗目标包括降低向急性髓系白血病转化风险和延长生存期等。
由于骨髓增生异常综合征为老年人群高发，随着我国人口老龄化程度的加重，对于该类疾病的诊治需求预计将越来越多。尽管目前造血干细胞移植是唯一有可能根治骨髓增生异常综合征的治疗技术，但真实世界中，只有不到10%的患者通过造血干细胞移植（HCT）获得痊愈。 目前对骨髓增生异常综合征患者进行的造血干细胞移植技术仍有优化空间。随着对骨髓增生异常综合征生物学认识的进步，本研究将为新的治疗方法研发提供广阔前景。
华南肿瘤学国家重点实验室梁洋研究员为该论文通讯作者，李欢副主任医师、胡芳博士为共同第一作者。
研究者简介
通讯作者：梁洋
中山大学肿瘤防治中心血液肿瘤科主任、研究员、博士生导师，华南肿瘤学国家重点实验室课题组长，吴阶平医学基金会精准医学学部副主任委员，亚太医学生物免疫学会血液学分会候任主任委员，中华医学会血液学分会浆细胞疾病学组委员，中华医学会血液学分会中西整合医学学组委员，广东省慢淋工作组副组长，广东省高层次引进人才，珠江人才计划，中山大学“百人计划”学者。主要研究方向为血液肿瘤的病因发病机制及靶向治疗。
近年来，梁洋在Nature Reviews Disease Primers, Cancer Cell, PNAS等高水平同行评议专业杂志发表多篇临床及科研文章，累计引用次数2300余次，著有2篇ESI高被引论文；同时担任Leukemia, JITC，eLife等高水平国际杂志审稿人，目前为Nature旗下血液国际一流刊物Leukemia杂志通讯编辑（Communications Editor）。
第一作者：李欢
中山大学肿瘤防治中心，重症医学科副主任医师，医院感染管理科科长，2019级在职博士研究生，广东省抗击新冠肺炎疫情先进个人。主要从事血液肿瘤及其相关危重症、院内感染等领域相关研究。以第一/共同作者或通讯作者在Nature Reviews Disease Primers、Leukemia、Journal of Experimental & Clinical Cancer Research、Journal of Intensive Care Medicine等核心期刊发表学术论文15篇。特别在抗击新冠病毒肺炎治疗中，系统性分析了糖皮质激素、JAK抑制剂的诊疗效果，单篇最高他引159次，其中2020和2021年度两次入选The Best of Leukemia。
第一作者：胡芳
胡芳，中山大学肿瘤防治中心肿瘤学（肿瘤内科）专业博士研究生，主要从事骨髓增生异常综合征等髓系肿瘤相关研究，以第一作者/共同第一作者在Nature Reviews Disease Primers、Leukemia等核心期刊发表学术论文多篇，曾获得中国肿瘤学大会优秀论文奖。